Pränataldiagnostik
Mit Erfahrung, Weiterbildung und neuester Technik können wir Ihr Baby schon vor der Geburt genau untersuchen.
1. Schwangerschaftsdrittel (11+0 – 13+6 Schwangerschaftswoche)
Der Begriff NT (Nackentransparenz) bezeichnet eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens. Mit der Messung der Nackenfaltendicke soll beurteilt werden, ob beim Baby ein statistisch erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 bzw. Trisomie 13 vorliegt. Trisomie bedeutet, dass drei anstatt zwei der jeweiligen Chromosomen vorhanden sind.
Zusätzlich werden zwei Laborwerten im mütterlichen Blut bestimmt (PAPP-A und freies ß-hCG) bestimmt. Damit liegt die Entdeckungsrate der untersuchten Erkrankungen bei knapp unter 90 %. Die Entdeckungsrate kann durch andere Parameter wie die Messung des kindlichen Nasenbeins noch verbessert werden.
Sollte sich ein erhöhtes Risiko ergeben, so werden wir zusammen mit Ihnen besprechen, ob und in welcher Form eine weiterführende Diagnostik erfolgen soll.
Eine verbreiterte NT findet sich aber auch überdurchschnittlich häufig bei Kindern mit Herzfehlern oder anderen Erkrankungen (z.B. Skelettauffälligkeiten, Stoffwechselstörungen, etc.), so dass eine frühe Organdiagnostik (Feinultraschall) mit detaillierter Untersuchung des Herzens (fetale Echokardiographie) durchgeführt werden sollte.
Das Ersttrimesterscreening wird leider nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.
Diese Leistung wird leider nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.
Da es in seltenen Fällen falsch negative, aber auch falsch positive Testergebnisse gibt, wird in der Ergebnismitteilung angegeben, ob für die untersuchten genetischen Störungen ein hohes oder niedriges Risiko vorliegt. Ergibt sich beispielsweise für Trisomie 21 ein niedriges Risiko, ist das zu über 99% korrekt.
Der NIPT-Test kann das Ersttrimester-Screening nicht ersetzen, da keine Aussage über das Vorliegen anderer Chromosomenstörungen, genetischer Erkrankungen oder Fehlbildungen beim Kind getroffen werden kann. Er kann aber als Ergänzung zum Ersttrimester-Screening sinnvoll sein. Hierzu beraten wir Sie gerne ausführlicher.
Voraussichtlich ab April 2022 wird diese Untersuchung Kassenleistung.
2. Schwangerschaftsdrittel
Bei der „erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung“ werden weitere Organe genauer auf mögliche Auffälligkeiten untersucht (z.B. Hirnkammern, Kleinhirn, Bauchwand, Rücken, Herz, Magen, Harnblase, etc.
3. Schwangerschaftsdrittel
Um die 30. Schwangerschaftswoche schaut man erneut auf einige wichtige Organe. In erster Linie werden aber ab jetzt das kindliche Wachstum, die Fruchtwassermenge und die Durchblutung der mütterlichen und kindlichen Gefäße (Dopplersonographie) untersucht.
